¿Está todo en la cabeza? El viaje de la distonía: De las suposiciones psicógenas a los retos modernos

La distonía a través del tiempo

Las distonías se manifiestan de diversas formas, normalmente se clasifican en Distonías secundarias (de causa conocida) y Distonías primarias (de causa desconocida o idiopática). La diferencia entre ambas sigue siendo investigación. Las distonías primarias se han considerado un misterio médico durante siglos y se han explicado a la luz de diferentes teorías, que van desde los modelos psicogénicos hasta las modernas teorías estructurales y funcionales basadas en imágenes cerebrales.

Nuestro recorrido histórico se remonta al siglo XIX, con el examen de textos y referencias médicas para desvelar la evolución de la enfermedad.

Las figuras influyentes: Charcot y Freud

Jean-Martin Charcot y Sigmund Freud marcaron de forma significativa la historia de la distonía. Charcot propuso el concepto de histeria, vinculando los factores ambientales con la predisposición en el desarrollo del trastorno. Freud introdujo el psicoanálisis como terapia para los trastornos psíquicos. Sus teorías, unidas a la falta de una base orgánica identificada para la distonía, sentaron las bases para las explicaciones psicógenas, lo que condujo a diagnósticos y tratamientos psicológicos.

Pasar de lo psicógeno a lo orgánico

En la década de 1950, el descubrimiento de nuevos casos hereditarios marcó un punto de inflexión. Las limitaciones de la psicoterapia en el tratamiento de la distonía de torsión, el éxito de las intervenciones quirúrgicas y los estudios de lesiones de los años sesenta reforzaron el consenso a favor de una naturaleza orgánica. El momento crucial llegó con la revelación del gen DYT1 en 1997.

La distonía como consecuencia de los malos tratos en la infancia

Mientras que la perspectiva histórica de la distonía ha girado en gran medida en torno al debate orgánico y psicogénico, estudios recientes han comenzado a explorar una nueva dimensión: el papel potencial de las experiencias infantiles adversas (ACE) en el desarrollo de la distonía focal. Esta nueva vía de investigación arroja luz sobre la intrincada interacción entre las disposiciones psicológicas, la regulación del estrés y las redes sensoriomotoras en la etiología de la distonía.

Las investigaciones contemporáneas han revelado una visión polifacética de las distonías focales. Por un lado, los estudios han relacionado la reorganización cortical disfuncional, la falta de inhibición motora y las anomalías en los circuitos del cerebelo y los ganglios basales con esta afección. Las ACE engloban diversas formas de abuso, negligencia y disfunción doméstica. Estas experiencias no sólo están vinculadas a mayores comportamientos de riesgo para la salud en los adultos, sino también a tasas más elevadas de diversas afecciones médicas, como cardiopatía isquémica, cáncer, ictus, trastornos de ansiedad, trastornos del estado de ánimo, trastornos del comportamiento, abuso de sustancias, trastornos de la personalidad y trastornos psicógenos del movimiento. Se cree que las ACE fomentan el perfeccionismo y la ansiedad. El modelo de reacción social sugiere que los niños expuestos a un trauma pueden mostrar comportamientos perfeccionistas como mecanismo de afrontamiento, esforzándose por conseguir un rendimiento impecable para recuperar el control y el afecto perdidos en su tumultuoso pasado.

A nivel neurobiológico, se ha demostrado que las ACE influyen en las redes de estrés en adultos, afectando a la regulación del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal (HPA). Esto puede conducir a una evaluación más rápida de las situaciones estresantes como "amenazantes", lo que resulta en la activación noradrenérgica de la amígdala basolateral, que a su vez promueve la consolidación inducida por la emoción de patrones de movimiento disfuncionales. Esto afecta al aprendizaje del movimiento y a la memoria motora. Los estudios que comparan a personas que han sufrido acontecimientos adversos en la infancia con otras que no los han padecido han revelado alteraciones en áreas cerebrales como el córtex motor, el córtex prefrontal, el cerebelo y el sistema límbico.

A la luz de estos hallazgos, es plausible que las experiencias infantiles adversas puedan desempeñar un papel en la génesis de la distonía focal. Pueden influir en las disposiciones psicológicas, la regulación del estrés y las redes sensoriomotoras. Dicha implicación podría ampliar nuestra comprensión de la clasificación de la distonía, sugiriendo que la distonía no es únicamente el resultado de disfunciones del circuito motor de los ganglios basales y el cerebelo, sino también una manifestación de mecanismos disfuncionales de afrontamiento del estrés. Las variaciones en el grado de implicación de las vías de la memoria emocional a través del sistema límbico y las áreas corticales frontales podrían ofrecer una explicación a las diferencias observadas en la gravedad y la expresión de los síntomas entre los pacientes con distonía focal.

Se han identificado diferencias estructurales en el cuerpo calloso y otras estructuras del cerebro de las personas afectadas por distonía en estudios recientes. El cuerpo calloso es un importante haz de más de 200 millones de fibras nerviosas mielinizadas que sirve de puente entre los dos hemisferios cerebrales y permite la comunicación entre las regiones derecha e izquierda del cerebro. Se han detectado irregularidades en el cuerpo calloso en casos de niños maltratados. En un estudio realizado por Teicher et al. (2004)se examinó el cuerpo calloso de niños con antecedentes de malos tratos. Los investigadores descubrieron que los individuos que habían sufrido malos tratos presentaban una reducción de 17% en el área total del cuerpo calloso en comparación con un grupo de control, y una reducción de 11% en comparación con pacientes psiquiátricos sin antecedentes de malos tratos.

Se descubrió que la disminución observada en el tamaño del cuerpo calloso estaba relacionada con experiencias traumáticas tempranas, más que con trastornos psiquiátricos diagnosticados. El abandono parecía tener un efecto más pronunciado sobre el tamaño del cuerpo calloso en los niños, mientras que las niñas mostraban la reducción más notable del tamaño del cuerpo calloso en los casos de abuso sexual. Los investigadores han propuesto una posible explicación, sugiriendo que los sujetos femeninos podrían ser menos dependientes de recibir una estimulación o atención temprana adecuada que sus homólogos masculinos, lo que podría hacer a los niños más vulnerables durante sus primeras etapas de desarrollo. Por el contrario, las niñas pueden experimentar vulnerabilidad en una etapa posterior de su desarrollo, ya que el abuso sexual tiende a producirse durante un periodo de desarrollo más avanzado en comparación con el abandono.

Esta nueva perspectiva nos desafía a considerar el profundo impacto de las experiencias tempranas de la vida en el desarrollo de las afecciones neurológicas y subraya la importancia de una comprensión holística de la etiología de la distonía. A medida que la investigación en este campo siga evolucionando, podrá allanar el camino hacia enfoques más integrales del diagnóstico, el tratamiento y el apoyo a las personas afectadas por la distonía.

Retos actuales

Hoy en día, cuando nos encontramos en la cúspide de los conocimientos médicos avanzados, las nuevas perspectivas de la imagen funcional y los estudios neurofisiológicos están reavivando el debate sobre la naturaleza de la distonía. La frontera entre las explicaciones psicógenas y las orgánicas se ha difuminado, y las nuevas investigaciones sugieren que las causas de la distonía pueden deberse a anomalías en la integración sensoriomotora y la excitabilidad cortical.

En conclusión, el viaje de la distonía desde las suposiciones psicógenas hasta los retos modernos ha sido complejo y esclarecedor. Refleja la naturaleza dinámica de la comprensión médica y pone de relieve la complejidad de distinguir entre factores psicológicos y orgánicos en los trastornos neurológicos. A medida que seguimos profundizando, nos acercamos a una comprensión más completa de la distonía y de su lugar dentro del espectro de las afecciones neurológicas.