¿Qué es la distonía? Diferentes tipos y diagnóstico

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Joaquin Farias PHD, MA, MS

La distonía, un trastorno neurológico del movimiento, se manifiesta con contracciones musculares involuntarias que dan lugar a movimientos lentos y repetitivos y a molestias ocasionales. Al igual que las múltiples formas que adopta esta enfermedad, la distonía puede afectar a un solo músculo, a grupos musculares o a todo el cuerpo, y la gravedad de los síntomas varía de una persona a otra.

Desentrañar la complejidad neurológica

Definida por contracciones musculares involuntarias, la distonía puede surgir de forma independiente o como consecuencia de otras afecciones, algunas con raíces hereditarias. Cuando se conoce la causa de los síntomas, la afección se denomina Distonía Secundaria. Cuando no se identifica ninguna causa, se clasifican como Distonías Primarias (idiopáticas).

Descifrando los indicadores: Un espectro de síntomas distónicos

Los síntomas iniciales pueden ser sutiles, aparecer tras un esfuerzo o estrés e intensificarse gradualmente con el tiempo. Los síntomas van desde calambres ocasionales en los pies, movimientos irregulares de los pies y deterioro de la escritura a giros involuntarios del cuello, parpadeo incontrolable de los ojos, tics oculares, temblores y dificultades para hablar. En la evolución de la distonía se observan movimientos intermitentes durante el estrés que progresan a posturas visibles incluso durante la relajación.

Armonía en la diversidad: La taxonomía de la distonía

La aparición de la distonía abarca todas las edades y se clasifica en aparición temprana o adulta. La aparición temprana suele originarse en las extremidades y evolucionar con fluctuaciones a lo largo del día. La aparición en la edad adulta suele afectar a partes del cuerpo adyacentes, sobre todo el cuello y los músculos faciales. La clasificación implica dos ejes: características clínicas (edad, región afectada, rasgos específicos, problemas asociados) y causas (conocidas o desconocidas, genéticas o diferencias interindividuales en la estructura y morfología del cerebro humano).

Exploración de las regiones corporales y las variedades distónicas

La distonía se manifiesta de diversas formas. La distonía generalizada afecta a todo el cuerpo, mientras que la distonía focal se localiza en zonas concretas. La distonía multifocal afecta a partes del cuerpo no relacionadas, la distonía segmentaria afecta a partes adyacentes y la hemidistonía afecta al brazo y la pierna del mismo lado. Algunas formas notables de distonías focales son Distonías focales de la mano (calambre del escritor), Distonía cervical/ tortícolis espasmódicas, que afectan a los músculos del cuello, y Blefaroespasmocausando parpadeo involuntario que lleva a la "ceguera funcional".

La distonía craneal afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello, a veces acompañada de blefaroespasmo, denominado síndrome de Meige. Distonía oromandibular Afecta a los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua, e influye en el habla y la deglución. Disfonía espasmódica se dirige a los músculos de las cuerdas vocales, lo que provoca tensión en el habla.

Distonías específicas de la tarea: Una investigación centrada

En paralelo a Músico-Distonías focales, Distonías focales específicas de la tarea surgen durante determinadas actividades. Algunos ejemplos son el calambre del escritor, que afecta a los músculos de la mano y el antebrazo al escribir a mano. Estas distonías focales, parecidas al calambre del mecanógrafo o del pianista, ponen de relieve los desafíos únicos que plantea la distonía durante tareas específicas.