Eravate predisposti a soffrire di distonia? Comprendere il profilo neuropsicologico dei pazienti

Il profilo neuropsicologico della distonia

I pazienti affetti da distonia hanno caratteristiche di personalità in comune?

Nei 900 pazienti valutati durante la creazione di questo libro (Limitless, Come i vostri movimenti possono curare il vostro cervello.), si possono osservare molte somiglianze nelle loro personalità.

È abbastanza comune che i pazienti affetti da distonia abbiano familiari stretti affetti da autismo funzionale o ADHD.

Non sono d'accordo nel definire i miei pazienti come distonici. Ciò che li definisce è la loro personalità, che di per sé è molto speciale. Le persone che sviluppano distonie sono ipersensibili, brillanti, impulsive e dotate di grande determinazione. Tra le persone affette da distonie troviamo politici delle Nazioni Unite, chirurghi, atleti, olimpionici, presidenti di aziende, ballerini, musicisti famosi, artisti e scrittori.

Se nel mondo esistono 10 milioni di persone affette da distonia, è perché quei geni sono arrivati fino a noi, perché milioni di individui sono sopravvissuti con essi o perché quei geni sono stati il segreto della loro e della nostra sopravvivenza. Ogni modo di essere ed esistere, ogni interazione, rappresenta la fine di una storia fortunata che ha saputo attraversare il tunnel del tempo per conquistare un posto nel presente. Le persone affette da distonia sono fisicamente molto particolari. I loro muscoli, tendini e legamenti sono più forti e resistenti del normale. Il loro corpo può sopportare un'enorme tensione muscolare; in alcuni casi non si fermano nemmeno a dormire, senza subire effetti dannosi. Sono dotati di grandi riflessi: essendo iperattivi, il minimo rumore li sveglia e li prepara a combattere o a scappare in un attimo. Non c'è la minima possibilità che un distonico primitivo venga colto di sorpresa da una tigre. La loro personalità ossessiva e diffidente non permetterebbe loro di abbassare la guardia nemmeno per un istante. Sarebbero le sentinelle perfette.

È anche probabile che fossero grandi cacciatori. I miei clienti tendono a distinguersi negli sport di resistenza e di forza. Uno dei miei clienti, che era un programmatore di computer, ha deciso a 38 anni di andare in mountain bike. Nel giro di due anni è diventato campione del mondo nella sua categoria. Il suo non è un caso isolato. Molte persone affette da distonia migliorano partecipando a maratone, triathlon e persino a gare di Iron Man o Iron Man estremo. Anche il sollevamento pesi è un'altra attività che non solo piace, ma che spesso viene praticata a livelli superiori alla norma. Ci sono distonici nella NHL, nella NBA e nel Grande Slam. Musicisti come Yehudi Menuhim o Glen Gould, che avevano una coordinazione eccezionale, soffrivano di distonie, ma forse era la loro speciale struttura cerebrale che permetteva loro di portare a termine queste imprese di coordinazione motoria come nessun altro avrebbe potuto fare.

Le persone affette da distonia non si distinguono solo nell'attività fisica, ma anche nelle arti e nelle scienze. Il compositore Robert Schumann, che è considerato uno dei più antichi casi riconosciuti di distonia, era estremamente creativo e, come molti altri grandi compositori, quando iniziava qualcosa non riusciva a metterla giù finché non l'aveva finita. Nel corso della sua vita fu anche colpito da una grave depressione.

Le persone affette da distonia tendono anche a sognare a occhi aperti. Non prestano attenzione a ciò che non li interessa. Quando si interessano o si appassionano a qualcosa, possono impegnarsi in livelli di concentrazione estrema che mantengono per lunghi periodi di tempo, il che talvolta permette loro di raggiungere grandi vette di genialità creativa. Questa qualità permette loro spesso di distinguersi in qualsiasi cosa intraprendano. Non ci sono limiti al livello di coinvolgimento che mettono in un progetto. La loro perseveranza li porta a raggiungere qualsiasi obiettivo. L'ipersensibilità e l'attenzione ai dettagli li rendono ottimi analisti. Molti distonici lavorano come musicisti, linguisti, analisti di codici, avvocati, giudici e giornalisti. Qualsiasi attività solitaria legata alla capacità di prestare attenzione ai dettagli, di analizzare gli schemi e di cercare analogie può essere un lavoro adatto ai distonici. Tutte queste qualità hanno anche una controparte che può diventare un problema. La loro estrema sensibilità può portarli a soffrire di depressione o a temere di uscire di casa. Preferiscono ambienti intimi con poche persone e soffrono di ansia sociale quando si trovano in gruppi numerosi. L'ipersensibilità non è solo emotiva, ma anche sensoriale: luci intense, rumori e movimenti inaspettati possono provocare vertigini, ansia o addirittura panico. La sensibilità può essere una buona qualità per un artista, ma può anche essere un handicap se la persona deve vivere in una grande città, lavorare nel servizio clienti o assumere una posizione di grande responsabilità.

La stessa qualità che permette alle persone affette da distonia di concentrarsi così profondamente è legata alla tendenza a ignorare tutto ciò che non le interessa e può trasformarsi in comportamenti ossessivi o compulsivi. I distonici vivono in uno stato di ansia permanente fin da bambini, ed è per questo che coloro che cercano una tregua nelle droghe e nell'alcol sono suscettibili di diventare tossicodipendenti.

La motivazione che li spinge a lottare contro tutto e tutti per difendere le loro convinzioni può renderli cognitivamente rigidi, non permettendo loro di abbandonare un progetto o un matrimonio quando è evidente che non ha futuro. La loro impulsività quando si sentono attaccati o incompresi può farli diventare aggressivi. L'estrema attenzione ai dettagli rende difficile prestare attenzione al contesto più ampio, alla visione totale o alla globalità. L'iperattività può renderli disattenti, perché vogliono leggere o scrivere più rapidamente di quanto siano in grado di fare. Possono saltare parole o deformare la scrittura fino a renderla illeggibile. Questa mancanza di pazienza nel completare i movimenti è anche una mancanza di pazienza nell'accettare lo scorrere del tempo o nel saper aspettare che gli eventi si muovano al loro ritmo. Cercano scorciatoie, risolvono i problemi il più velocemente possibile, sfruttano i loro talenti e si sentono frustrati quando devono aspettare perché non riescono a trovare una soluzione. Possono rimanere intrappolati in una dinamica di gratificazione istantanea, una condizione a cui si sono abituati in gioventù grazie alle loro capacità cognitive e fisiche. Stimoli sensoriali o esperienze emotive che per altre persone sarebbero difficilmente assimilabili, per loro sono estremamente difficili e possono portarli a stati di shock in cui non riescono a reagire. La loro tendenza alla rigidità cognitiva può far sì che questi stati diventino perpetui, non aiutandoli a superare le loro paure.

Individui distonici nella storia antica

È interessante notare che alcuni personaggi storici del passato potrebbero essere stati colpiti da distonia. È possibile riesaminare le antiche fonti storiche alla luce delle moderne conoscenze mediche, nel tentativo di diagnosticare retrospettivamente le cause dei disturbi e dei dolori dei nostri antenati. È stato notato che l'imperatore romano Claudio aveva una testa che scuoteva, poteva essere affetto da una distonia cervicale. Nella maggior parte delle sculture di Claudio la testa non è allineata e viene raffigurata una chiara posizione di torcicollo a sinistra o laterocollo. Alcuni ricercatori hanno suggerito che Giulio Cesare potrebbe aver sofferto di una distonia della mano.

Le statue di Alessandro Magno a volte mostrano una posizione insolita del collo, portando a speculazioni sulla possibilità che avesse un torcicollo oculare. Tuttavia, questa teoria potrebbe essere esagerata, poiché non tutte le statue mostrano questa postura e i testi storici che descrivono il suo aspetto sono spesso poco chiari. Plutarco ha menzionato che lo scultore Lisippo ha raffigurato fedelmente il collo leggermente inclinato di Alessandro.

Alessandro Magno. Ritratto di testa.

Il cervello di una persona affetta da distonia è diverso?

Multiplo indagini di neuroimmagine hanno rivelato cambiamenti significativi sia nella microstruttura che nel funzionamento del cervello nei soggetti affetti da questa patologia.

Genetica vs. incidente. E se entrambe le ipotesi fossero vere?

Le lesioni cerebrali sono ampiamente riconosciute come un fattore che contribuisce alla distonia, e numerose studi hanno proposto che la neuroplasticità disadattiva sia responsabile dello sviluppo della distonia, in particolare nei casi di disfunzione esecutiva a seguito di lesioni cerebrali vascolari. I processi che portano alla plasticità adattativa e maladattativa non sono ancora stati compresi, ma costituiscono un'area di ricerca attiva.

È possibile che le differenze strutturali genetiche presenti nel cervello degli individui affetti da distonia li rendano predisposti a subire incidenti microvascolari che possono portare all'insorgenza dei sintomi fisici della condizione, come tremori e spasmi.

Se questa ipotesi è vera, le persone affette da distonia dovrebbero essere seguite in modo specifico per quanto riguarda la loro salute vascolare, cosa che attualmente viene fatta raramente in quanto l'attenzione è rivolta a un neurologo, invece che a un cardiologo o a uno specialista dell'ictus più adatto. A mio parere, un protocollo di neuro-riabilitazione adeguatamente studiato per la distonia dovrebbe essere offerto a tutti i pazienti con diagnosi di distonia il primo giorno dopo la diagnosi, così come viene attualmente offerto ai pazienti con ictus.

Un desiderio per il futuro

Se invece di essere una malattia, la distonia è la conseguenza di uno shock (non sappiamo se lo shock sia solo un'interruzione della funzione o se sia dovuto a un danno strutturale) in una persona particolarmente sensibile, la distonia può essere prevenuta. Se i bambini che presentano una condizione di ipersensibilità fossero identificati e trattati in modo adeguato. Se non ci si aspettasse che siano qualcosa che non sono. Se il loro enorme potenziale fosse riconosciuto e sviluppato a livello intellettuale e fisico. Se fossero aiutati a sviluppare pazienza e capacità organizzative e a riconoscere che le loro debolezze possono renderli più forti. Se si sentissero compresi e facessero parte di una comunità di uguali, in grado di accettarli come tutti gli altri nella società, così come sono, senza cercare di cambiarli. In un mondo del genere forse non sarebbe necessario curare dieci milioni di persone sotto shock, che vivono in uno stato di sofferenza permanente, che si sentono isolate e incomprese. Che si sentono maltrattate da un sistema medico che vuole aiutarle mutilando i loro corpi, anestetizzando le loro menti con sedativi, invalidando le loro voci e definendole distoniche. Usando il nome del disturbo per identificarli come se il nome li definisse, li separasse da quelli definiti normali. Come se questa separazione esistesse davvero.

Se eliminassimo i geni associati alla distonia dal nostro patrimonio biogico, perderemmo per sempre la possibilità di avere ballerini solisti, geni della fisica, atleti d'élite, scrittori, pittori, musicisti, architetti o scienziati visionari.